O familie din Marea Britanie trăiește o dramă greu de imaginat după ce fiica lor, Rosie, a fost diagnosticată cu o afecțiune genetică extrem de rară, la câteva luni după ce primele sale simptome au fost puse pe baza unei alergii la laptele de vacă și a refluxului gastric.
Emma Law, în vârstă de 26 de ani, a observat încă din primele săptămâni de viață ale fiicei sale că ceva nu era în regulă. Micuța întâmpina dificultăți de hrănire, iar mesele deveneau din ce în ce mai dificile. În urma consultațiilor medicale, inițial, specialiștii au concluzionat că simptomele sunt cauzate de reflux și de o posibilă alergie la proteina din laptele de vacă.
Rosie a fost trecută pe o formulă specială de lapte, iar, pentru o scurtă perioadă, părea că starea ei se îmbunătățește. Cu toate acestea, efectele pozitive nu au durat mult. În lunile următoare, fetița a început să piardă în greutate într-un ritm alarmant, dezvoltarea sa părea să stagneze, iar comportamentul ei s-a schimbat vizibil.
Mama copilei spune că diferențele dintre Rosie și alți copii de aceeași vârstă deveneau tot mai evidente pe măsură ce trecea timpul, lucru ce arăta clar vinovată nu era proteina din laptele de vacă.
„O puneam pe salteluța ei de joacă și începea pur și simplu să țipe. Dacă nu plângea, doar privea obiectele din jur. În ceea ce privește mișcarea, practic nu făcea nimic. Apoi, a încetat să mai zâmbească, iar capul ei nu mai avea aceeași forță. Era ca și cum s-ar fi întors la stadiul de nou-născut.”, a povestit Emma.
Situația a devenit critică atunci când Rosie a refuzat complet hrana timp de 24 de ore. Deoarece a început să se teamă pentru viața fiicei sale din ce în ce mai mult, Emma a decis să o ducă de urgență la spital și a insistat ca medicii să efectueze investigații suplimentare.
Rosie a fost supusă unei serii complexe de teste medicale, iar medicii au observat probleme severe de tonus muscular și dificultăți majore la înghițire, motiv pentru care i-au montat o sondă nazogastrică pentru alimentare.
Un examen RMN a scos la iveală anomalii extinse la nivelul substanței albe a creierului. Specialiștii au constatat că anumite zone ale țesutului cerebral începuseră să se degradeze, ceea ce a ridicat suspiciunea existenței unei boli genetice grave.
Analizele genetice efectuate ulterior atât asupra fetiței, cât și asupra părinților săi, au confirmat diagnosticul devastator: COXPD12, o boală mitocondrială extrem de rară asociată genei EARS2.
Afecțiunea afectează capacitatea organismului de a produce energie la nivel celular și poate provoca leziuni severe ale creierului și sistemului nervos. La nivel mondial au fost raportate doar foarte puține cazuri, ceea ce face ca boala să fie considerată una dintre cele mai rare afecțiuni genetice cunoscute.
În plus, medicii au descoperit niveluri ridicate de acid lactic în organismul și creierul lui Rosie, situație care o expune riscului de acidoză metabolică, o complicație gravă ce poate afecta dezvoltarea, musculatura și sănătatea osoasă.
În prezent, medicii nu pot spune cu exactitate cum va evolua boala. Există posibilitatea ca starea copilei să se stabilizeze sau chiar să înregistreze anumite îmbunătățiri, deși există și posibilitatea ca micuța să nu ajungă la vârsta de doi ani.
„Să ți se spună că propriul copil s-ar putea să nu supraviețuiască este cel mai sfâșietor lucru pe care îl poate auzi un părinte. Nici măcar nu pot suporta gândul că aș putea să o pierd. Încerc să rămân puternică și să merg mai departe, dar este incredibil de greu.
Este incredibil de puternică. Se trezește în fiecare dimineață și încearcă să zâmbească, deși îi este atât de greu să facă multe dintre lucrurile pe care alți copii le fac firesc. Are propria ei personalitate și, indiferent de obstacolul pe care îl întâlnește, găsește o cale să îl depășească. Este un copil minunat și sunt nespus de mândră că sunt mama ei”, a mai spus mama fetiței.
Sursa foto: Instagram
